.png)
Jak vypadají dětí s Downovým syndromem
Dítě s Downovým syndromem poznáte
Nejvýraznějším znakem jsou šikmé oči, menší zploštělá hlava na krátkém a širokém krku. Psychomotorický vývoj dítěte bývá často opožděný a mentálně se dospělý jedinec pohybuje obvykle na úrovni lehké až středně těžké mentální retardace.
Archiv
Kdy je riziko Downova syndromu
Toto riziko se signifikantně zvyšuje s věkem matky. U žen mladších 30 let je toto riziko nižší než 1:1000, okolo 35 let je riziko 1:400 a u ženy 49leté je toto riziko 1:12. Protože většina dětí se rodí mladším matkám, velká část dětí s Downovým syndromem, asi 75 %, je diagnostikováno u matek pod 35 let.
Archiv
Co je příčinou Downova syndromu
Cytogenetický nález. Z cytogenetického hlediska je v drtivé většině případů Downův syndrom způsoben prostou trizomií chromozomu 21, tedy přítomností tří chromozomů 21 v karyotypu.
Archiv
Jak dlouho žije člověk s Downovým syndromem
Průměrná délka života se v rozvinutých zemích pohybuje kolem 50 až 60 let při zajištění řádné zdravotní péče. Po celý život se doporučují pravidelné lékařské prohlídky. Downův syndrom je jednou z nejčastějších chromozomových abnormalit člověka.
Jak se pozná na ultrazvuku Down
Pomocí ultrazvuku je změřeno nahromadění tekutiny v podkoží v oblasti krku plodu . Tato tekutina se na ultrazvuku zobrazuje jako projasnění. Přítomnost většího množství tekutiny v tomto prostoru je často spojeno s přítomností chromozomální aberace, např. s Downovým syndromem.
Co je Angelmanův syndrom
Angelmanův syndrom je vrozená vývojová vada, která postihuje především nervový systém. Mezi charakteristické znaky tohoto onemocnění patří opožděný vývoj, mentální postižení, závažné poruchy řeči a problémy s pohybem a rovnováhou (ataxie).
Kdy se dělá test na Downův syndrom
Konvenční prvotrimestrální screening na Downův syndrom a další chromozomální poruchy zahrnuje krevní testy a ultrazvukové vyšetření mezi 10. a 14. týdnem těhotenství, které se pak zkombinují s věkem matky a vypočítá se tak pravděpodobnost, že matka nosí postižené dítě.
Jak poznat miminko s Downovým syndromem
Pro rozpoznání této diagnózy jsou obzvlášť důležité tyto příznaky:Tvar obličeje – dítě má většinou kulatý obličej a z profilu má plochý tvar.Tvar hlavy – zezadu je hlava oploštěláVzhled očí – oči jsou mírně šikmé a často se u nich vyskytuje malá kožní řasa a oči mohou mít po okraji duhovky bílé nebo nažloutlé tečky.
Jak předejít Downovu syndromu
Doporučuje se tedy preventivně, pokud chce žena otěhotnět, začít brát pravidelně 3 měsíce před početím kyselinu listovou. Doporučovanou denní dávkou bývá 0,5 mg denně.
Co je to klinefelterův syndrom
Klinefelterův syndrom (KS) vzniká přítomností nadpočetného chromozomu X u muže, jde tedy o gonozomální numerickou aberaci. Nejčastěji je způsoben karyotypem 47,XXY, možné jsou i varianty s více chromozomy X (48,XXXY či 49,XXXXY), které mají výraznější manifestaci. Existují i mosaikové formy.
Jak se stane Downův syndrom
Downův syndrom je nejčastější chromozomálních abnormalita, která je zapříčiněna přítomností nadbytečného 21. chromozomu. Tato nadbytečnost způsobuje vývojové změny, jistý stupeň mentální retardace a některé typické fyziologické znaky.
Co je Gardnerův syndrom
Vyznačuje se přítomností velkého počtu adenomů ve sliznici tlustého střeva (přes 100), jejichž velikost kolísá od nepatrných rozměrů do 3 cm. Objevují se kolem 25. roku života a v průběhu dalších 10–15 let se téměř ve 100 % na jejich podkladě vyvíjí karcinom, někdy i vícečetný.
Co je to Lynchův syndrom
Lynchův syndrom (hereditární nepolypózní kolorektální karcinom, HNPCC) je dědičné onemocnění s autosomálně dominantním typem dědičnosti s vysokou penetrancí, při kterém dochází k časnému rozvoji kolorektálního karcinomu, endometriálního karcinomu a dalších malignit.
